Ada beberapa nama jenis penyakit di dunia yang menggunakan nama penemunya, salah satunya adalah penyakit Anderson. Dimana, penyakit Anderson ini merupakan penyakit langka yang berupa efek pada enzim amilo-1:4,1:6 transglukosidase yang diturunkan secara genetik dengan sifat resesif autosom. Perlu diketahui bahwa enzim transglukosidase ini merupakan penghubung/mediator untuk sintetis glikogen. Dimana, enzim ini pertamakali ditemukan oleh dokter DH Anderson pada tahun 1956 yang lalu.
Penyebab dan Gejala Penyakit Anderson
Biasanya para penderita penyakit Anderson/PPG tipe IV ini akan mengalami keluhan yang disebabkan oleh akumulasi glikogen di otot, hati, dan jaringan lainnya seperti jantung. Adapun tanda dan gejalanya adalah berupa kegagalan pertumbuhan pada anak, berat badan sulit untuk naik, pembesaran hati/hepatomegali yang dapat berkembang menjadi hipertensi portal dan sirosis hati, pembesaran limpa/splenomegali, penimbunan cairan di perut/asites, otot lemah yang berupa atrofi hingga hipotonia, serta gangguan irama dan denyut jantung yang tidak teratur/aritmia.
Diagnosis Penyakit Anderson
Untuk mendiagnosa penyakit ini, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan fisik, biopsi jaringan (seperti jantung, hati, kulit, otot skelet, dan saraf perifer) guna pemeriksaan mikroskopis, pemeriksaan kadar kreatina kinase yang ada di dalam darah, dan pengecekan urine guna melihat adanya mioglobin. Selain pemeriksaan biokimiawi enzim, tes iskemik lengan bawah juga merupakan pelengkap untuk diagnosis penyakit ini. Semua proses ini dilakukan untuk membedakan antara tipe PPG yang satu dengan yang lainnya. Bukan hanya itu, pemeriksaan hati dan jantung serta elektromiografi pun dilakukan guna menilai derajat penyakit serta untuk menentukan prognosisnya. Bahkan, sekarang ini penyakit Anderson sudah bisa dideteksi pada janin yang masih ada di dalam kandungan sang ibu melalui pemeriksaan amniosentesis maupun melalui analisa mutasi DNA.
Pengobatan Penyakit Anderson
Adapun pengobatan penyakit Anderson ini sifatnya simtomatik yang sesuai dengan keluhan yang ditimbulkan karena memang penyakit ini tidak bisa disembuhkan. Pengobatan dilakukan mayoritas dilakukan untuk mengatasi gagal fungsi organ, baik hati maupun jantung atau gangguan neuromuskuler. Selain itu, transplantasi hati juga bisa dipertimbangkan untuk mengatasi penyakit Anderson ini.
